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In occasione della Giornata Mondiale della FSHD
XII CONVEGNO NAZIONALE FSHD
SABATO 20 GIUGNO 2026 - dalle 8:30 alle 17:30
UNA Hotels Decò — Sala Campidoglio (140 posti)
Via Giovanni Amendola - 57 Roma, adiacente alla Stazione Termini
La comunità italiana FSHD si incontra: perché nessuno resti indietro
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Il 20 giugno 2026 si svolgerà a Roma il convegno nazionale dedicato alla distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), organizzato da FSHD Italia APS, in collaborazione con la UILDM e con il Gruppo FSHD dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). Un’intera giornata per celebrare la Giornata Mondiale della FSHD, fare rete, condividere i progressi della ricerca e riaffermare i diritti delle persone che convivono con la malattia.
Il convegno si rivolge a pazienti e caregiver in primis, ma anche a clinici, ricercatori, istituzioni e a chiunque voglia capire meglio questa malattia e il panorama in rapida evoluzione delle terapie. La partecipazione è gratuita, previa iscrizione, ed è prevista la possibilità di accesso in streaming. L’evento si svolge di sabato: una giornata ideale per venire a Roma, ascoltare, confrontarsi e sentirsi parte di una comunità che non si arrende.
Solidarietà e comunità
Il claim del convegno 2026 non è uno slogan: è un impegno preciso. Le persone che convivono con la FSHD non sono tutte uguali: c’è chi aspetta una terapia disease-modifying, chi ha bisogno di ausili migliori e supporto psicologico oggi, chi guarda alla rigenerazione muscolare come all’unica prospettiva concreta per migliorare la propria qualità di vita. Questo convegno parla a tutti. Il programma è costruito attorno a un’idea semplice: che nessuno resti indietro — né chi aspetta una cura, né chi ne avrà bisogno dopo, né chi ha bisogno di risposte adesso.
Una giornata speciale nel mondo
Il 20 giugno è la Giornata Mondiale della FSHD: in tutto il mondo, la comunità dei pazienti si mobilita, i social si colorano d’arancione e in molte città i monumenti più famosi si illuminano con il colore simbolo della nostra malattia.
Nel 2025, molte istituzioni locali e nazionali, a partire dal Comune di Roma, hanno aderito alla campagna “M’illumino di Arancione”: con un gesto di grande sensibilità e valore simbolico, è stato acceso d’arancione il Colosseo, le cui immagini hanno fatto il giro di molte testate d’informazione e delle principali associazioni di pazienti FSHD nel mondo. Contemporaneamente, a Napoli si illuminavano il Maschio Angioino, la Fontana del Nettuno e il Palazzo Santa Lucia, sede della Regione Campania; a Torino si illuminava la Mole Antonelliana, a Genova la Lanterna, ancora a Roma, Palazzo Chigi, Palazzo Madama e Montecitorio, come tanti altri monumenti e palazzi istituzionali in tutta Italia, da nord a sud.
Stiamo lavorando affinché nel 2026 l’iniziativa si ripeta e si amplifichi, e il Comune di Roma ha già rinnovato il suo impegno per l’illuminazione del Colosseo. Nello stesso solco, si stanno ora muovendo le principali associazioni dei pazienti nel mondo. Ma il convegno resta il cuore delle celebrazioni italiane del World FSHD Day: chi partecipa è parte di qualcosa che va ben oltre la sala congressi.
Cosa rende diverso questo convegno
L’edizione 2026 porta con sé alcune scelte precise e consapevoli, che riflettono la maturità della nostra comunità e il rispetto per il tempo di chi partecipa.
- Più attenzione a chi è più colpito. I benefici delle nuove terapie in sviluppo non raggiungeranno tutti allo stesso modo. Il programma dà esplicita attenzione ai pazienti in stadio avanzato, con sessioni dedicate al benessere psicofisico, agli ausili e alla rigenerazione muscolare, in quest’ultimo caso con la partecipazione di alcuni dei massimi esperti mondiali in materia.
- Il Lazio come benchmark nazionale per i PDTA FSHD. La Regione Lazio ha compiuto progressi concreti nello sviluppo di un PDTA FSHD. Il convegno è l’occasione per presentare questo modello — promosso dal responsabile scientifico di FSHD Italia, Enzo Ricci — come riferimento per le altre regioni. Tra i relatori, il Prof. Antonio Giulio De Belvis, che porterà la prospettiva degli ospedali e centri altamente specializzati sulle sfide attuative dei PDTA per le malattie rare.
- Meno retorica, più sostanza. Gli interventi avranno ad oggetto temi concreti, affidati a relatori di notevoli competenze specialistiche, per evitare al pubblico l’ascolto di discorsi di circostanza. Le istituzioni saranno presenti soprattutto per testimoniare vicinanza e solidarietà, con i saluti della Presidente dell’Assemblea Capitolina, Svetlana Celli, e la moderazione della Sen. Prof.ssa Paola Binetti, neuropsichiatra infantile, da sempre sensibile ai problemi della nostra comunità nonché voce autorevole sui diritti delle persone con disabilità.
Il programma, sessione per sessione
PDTA FSHD in Italia: il Lazio come benchmark nazionale
La sessione istituzionale apre i lavori con un’analisi dei percorsi integrati di cura e presa in carico dei pazienti. Il tema: come i PDTA per le malattie rare funzionano davvero sul territorio, quali sono i nodi irrisolti e cosa possono imparare le altre regioni dall’esperienza del Lazio. Intervengono: il Prof. Enzo Ricci e il Prof. Antonio Giulio De Belvis, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Fabio Amanti, di Parent Project APS, e il Vice Presidente di FSHD Italia, Antonio Condorelli.
Benessere della persona con FSHD
Una sessione dedicata agli aspetti concreti della qualità di vita: ausili ortopedici per i pazienti FSHD con l’intervento dell’Ing. Guerrino Rosellini (ITOP SpA), grande esperto di soluzioni ortesiche per le malattie neuromuscolari, e della Dott.ssa Eleonora Torchia, del Policlinico Gemelli di Roma; aspetti psicologici, compromissione della mimica facciale e impatto sul linguaggio, con la Dott.ssa Maria Pariano e la diretta testimonianza di una paziente.
Rigenerazione muscolare nella FSHD: le frontiere della ricerca
La sessione più attesa da chi convive con le forme più severe della malattia. Gli studi sulla rigenerazione muscolare nella FSHD stanno compiendo passi importanti, anche grazie al sostegno di Solve FSHD e della FSHD Society: alcuni sono già approdati alla fase clinica. Eppure, le informazioni su questi studi restano scarse e difficili da reperire. Per colmare questo vuoto, diffonderemo in anticipo rispetto al convegno un documento ricognitivo e divulgativo sullo stato dei principali studi in corso.
La sessione vede la partecipazione di due esperti di rilevanza mondiale: il Prof. Giulio Cossu, Constance Thornley Professor of Regenerative Medicine all’Università di Manchester e Group Leader all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, e la Prof.ssa Ornella Parolini, Professore Ordinario di Biologia Applicata all’Università Cattolica di Roma e Direttore scientifico della Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, pioniera nella ricerca sulle cellule staminali placentari.
Diagnosi genetica della FSHD: l’eccellenza italiana
In nessun paese al mondo la diagnosi genetica della FSHD viene condotta col livello di dettaglio e approfondimento raggiunto in Italia. Il Prof. Emiliano Giardina guiderà i partecipanti attraverso la comprensione critica della diagnosi genetica, con esempi e casi concreti, insegnando a capirla e a porre le domande giuste.
Trial clinici e accesso alle terapie: la speranza è concreta, ma i nodi restano
Il panorama dei trial clinici sulla FSHD si è trasformato profondamente nell’ultimo anno. Accanto al del-braxinostat (Avidity Biosciences), che si avvicina alla fase 3 in molti paesi, Italia compresa, si sono aggiunti nuovi protagonisti. Epicrispr Biotechnologies ha dosato il primo paziente nell’agosto 2025 con EPI-321, una terapia genica epigenetica a dose singola che silenzia DUX4 agendo direttamente sulla metilazione del DNA (fase 1/2). Restem ha avviato nel dicembre 2025 uno studio di fase 1/2a con cellule progenitrici del cordone ombelicale (Restem-L), con un approccio immunomodulatorio innovativo. Scholar Rock è in procinto di avviare a metà 2026 il trial di fase 2 FORGE con apitegromab, inibitore della miostatina. Una pipeline mai così ricca: per la prima volta, stiamo davvero vedendo la speranza prendere forma.
Allo stesso tempo, non bisogna dimenticare gli ostacoli che anche una terapia efficace potrà incontrare nella fase di autorizzazione regolatoria, nell’ottenere la rimborsabilità dal SSN e nelle concrete possibilità di somministrazione da parte del sistema sanitario.
Di tutto questo parleranno la Prof.ssa Valeria Sansone, massima esperta italiana di sperimentazioni cliniche nelle malattie neuromuscolari, e il Dott. Mauro Monforte, ricercatore dell’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Tavola rotonda: accesso alle nuove terapie — diritti, strategie, alleanze
Con la moderazione del Prof. Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo FSHD dell’AIM, la Presidente della UILDM Stefania Pedroni, Domenico Muratori di FSHD Italia APS e Danila Baldessari di Fondazione Telethon ETS si confrontano su come prepararsi, come farsi ascoltare, come coordinarsi a livello europeo perché, quando arriveranno i farmaci, nessun paziente italiano resti indietro, con la testimonianza diretta Maria Giovanna Tortora, paziente FSHD.
Perché partecipare
- Per aggiornarti dalla fonte. Certe informazioni — sulla rigenerazione muscolare, sui nuovi trial, sulla diagnosi genetica — ancora non si trovano facilmente altrove. Qui le senti dai protagonisti, in italiano.
- Per confrontarti coi pari. I convegni FSHD sono uno dei pochi contesti in cui puoi parlare con chi ti capisce davvero, senza dover spiegare tutto o senza spiegare affatto.
- Per sentirti parte di qualcosa. La comunità FSHD italiana è più grande e più forte di quanto non sia mai stata. Essere presenti è un modo per amplificare la propria voce e diventare protagonisti attraverso la comunità.
- Per contarci e per contare. La nostra visibilità, come Associazione e come comunità, dipende anche da quante persone riusciamo a portare in sala. Riunirla numerosa e renderla riconoscibile è una risposta a chi pensa che la FSHD sia invisibile ed è una potente affermazione identitaria.
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FSHD Italia APS esiste perché i pazienti e le loro famiglie hanno scelto di non aspettare. Organizziamo convegni, produciamo materiali informativi, offriamo un sito internet ricco e moderno, finanziamo la ricerca, costruiamo relazioni con istituzioni, centri clinici e di ricerca, industria farmaceutica. Lo facciamo con le risorse che la nostra comunità ci mette a disposizione.
Se non sei ancora socio, iscriviti: è il modo più semplice per diventare parte attiva di questa comunità. Se vuoi contribuire in altro modo, una donazione — anche piccola — unita a tante altre può avere un grande impatto. Trovi tutte le informazioni su www.fshditalia.org.
Informazioni
La partecipazione è gratuita, ma è necessario registrarsi. La sala può ospitare fino a 140 persone.
- UNA Hotels Decò — Sala Campidoglio Via Giovanni Amendola - 57 Roma, adiacente alla Stazione Termini
- 20 giugno 2026 – dalle 8:30 alle 17:30
- Partecipazione anche online
Ringraziamenti
Il Convegno Nazionale FSHD 2026 è reso possibile anche grazie al supporto di aziende e partner che credono nella forza della ricerca e della collaborazione.
Un sentito ringraziamento a:
