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Benvenuto nella NEWSLETTER FSHD Italia Onlus: news,
appuntamenti, ricerca e attività di solidarietà inerenti la distrofia muscolare
fshd.
A partire dal mese di novembre 2011, con il sostegno dell’Associazione dei
pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale “FSHD Italia ONLUS”, verrà attivato presso lo studio medico “Centro le Muse”, sede operativa
dell’Associazione, un Ambulatorio multidisciplinare per la diagnosi e la terapia
dei disturbi del sonno nella Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD).

Recenti studi scientifici hanno infatti dimostrato la presenza di una scarsa qualità del sonno in questa popolazione di pazienti per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici. Alcuni di natura fisica, come la presenza di dolore notturno, una ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB), le quali possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare; altre cause possono essere più strettamente di natura psicologica, conseguenti per lo più a disturbi dell’umore o d’ansia.
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Dimostrata per la prima volta al mondo l’efficacia di una terapia molecolare per
la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista
scientifica Molecular Therapy* è Davide Gabellini (nella foto il primo a destra
con il suo team di lavoro), ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco che
lavora all’Istituto San Raffaele di Milano. Come suggerisce il nome stesso,
questa patologia colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, in qualche caso
anche quelli delle gambe. I primi sintomi sono in genere difficoltà a compiere
semplici movimenti del volto come sorridere, fischiare o chiudere gli occhi, ma
spesso è la debolezza dei muscoli della scapola a suonare come un campanello di
allarme. Età di insorgenza e gravità della malattia possono variare notevolmente
da un paziente all’altro: se alcuni sono praticamente asintomatici, altri non
sono in grado di correre e salire le scale o, nei casi più gravi, addirittura di
camminare. «Per quanto sia tra le principali forme di distrofia muscolare,
questa malattia rimane per certi versi ancora un mistero» spiega Gabellini.
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Altro che "un invalido su quattro è falso", come aveva dichiarato soddisfatto
nel marzo di quest'anno il presidente dell'INPS Mastrapasqua. Vediamo perché,
basandoci semplicemente proprio sulla risposta formale del ministro Sacconi a
un'interrogazione parlamentare proveniente dalla Lega, la realtà sia tutt'altra
e che ad essere revocate siano state non certo una pensione ogni quattro, ma
solo quattro su cento! Ne prendano nota certi giornali, e ne traggano le
conseguenze i Parlamentari. Per mesi, molti mesi, ci hanno raccontato che «un
invalido su quattro è falso». Molti gli opinionisti e i politici che si sono
spellati le mani plaudendo all'azione moralizzatrice dell'INPS che nel 2010
aveva revocato, a suo dire, il 23% delle pensioni di invalidità. «Panorama», il
settimanale, dedicava alla "piaga dei falsi invalidi" addirittura la copertina
(quella del famoso "Pinocchio in carrozzina") e un robusto dossier che, unendo
il verbo INPS e la "pancia leghista", confermava l'implacabile vergognosa
realtà: un invalido su quattro è falso. Un cavallo di battaglia per la Lega - con soddisfazione del ministro dell'Economia Tremonti - e in particolare del capogruppo alla Camera, Reguzzoni, che arrivava trionfalisticamente a ventilare un risparmio per lo Stato di un miliardo di euro.
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