| Archivio dei Progetti di Ricerca
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FSHD Italia favorirà lo sviluppo di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti da uno o più Centri esperti nel campo della malattia, progetti che siano focalizzati sull’osservazione e lo studio dei pazienti. In particolare, saranno sviluppate ricerche inerenti i meccanismi fisiopatologici alla base della degenerazione muscolare, lo studio degli aspetti infiammatori, la definizione della storia naturale della malattia, il follow-up basato sull'utilizzo della RM muscolare, la attuabilità di modelli terapeutici basati sull’utilizzo di cellule staminali. Saranno inoltre sviluppate strategie di studio delle forme infantili, basate sulla consapevolezza e la collaborazione dei genitori. Dichiarazione del Prof Enzo Ricci, responsabile scientifico di FSHD Italia e docente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Gemelli (Roma): ‘Caratteristica peculiare della FSHD, che la distingue da altre forme di Distrofia Muscolare, è quella di svilupparsi nel tempo coinvolgendo gruppi muscolari precedentemente sani e capaci di prestazioni elevate (non pochi pazienti hanno una storia di eccellenza in varie discipline atletiche). Il fatto che ancora oggi non sia disponibile alcun trattamento efficace per la FSHD è anche dovuto alla nostra incapacità di rispondere alla domanda: come, quando e perchè i muscoli si ammalano? Insufficiente è stata l’attenzione dedicata finora all’osservazione dei pazienti. Sono convinto che la FSHD sia una malattia potenzialmente curabile: ove si consideri che in ogni momento, in ciascun paziente affetto da FSHD vi sono muscoli non colpiti dalla malattia, si comprende come il primo obiettivo sia preservare l’integrità di tali muscoli il più a lungo possibile. E’ pertanto ipotizzabile di poter prevenire o rallentare l’evoluzione della malattia ove si individuino i meccanismi che, nei singoli muscoli, contribuiscono al processo degenerativo. Solo la condivisione degli obiettivi ed una collaborazione strettissima tra gli individui affetti dalla malattia ed i ricercatori clinici e di base possono consentire di compiere i progressi decisivi per arrivare a curare questa malattia. Lo scopo principale di FSHD Italia, in accordo ed in collaborazione con le altre Associazioni per la FSHD presenti nel mondo, è proprio quello di creare lo spirito di squadra indispensabile per vincere questa partita.
Di seguito riportiamo l'elenco dei progetti di ricerca sviluppati dai ricercatori dell'equipe di FSHD Italia e che è possibile consultare on-line.
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 | Ricerca sulle cellule staminali: studio sui mesangioblasti pubblicato sulla rivista Cell Transplantation | Proseguono gli studi sulle cellule staminali nella FSHD otti presso il Dipartimento di Neuroscienze dell' Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma dalla Dott.ssa Roberta Morosetti dal Dr. Massimiliano Mirabella, in collaborazione con il gruppo del Prof. Enzo Ricci. In assenza di terapie disponibili per correggere il difetto genetico, la ricerca apre la strada a nuove possibilità terapeutiche della FSHD. Per oltre un decennio la possibilità di una terapia delle Distrofie Muscolari attraverso strategie basate sull’utilizzo di cellule staminali si è focalizzata sull’uso dei mioblasti, cellule derivate dalle cosiddette “cellule satelliti”, che sono deputate alla riparazione del danno muscolare e che sono facilmente ottenibili attraverso una biopsia muscolare ed espandibili in vitro. |
 | Qualità di vita dolore e depressione del tono dell'umore nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. | Negli ultimi anni si è assistito ad un progressivo cambiamento del concetto di salute; infatti, se fino al 1948 la definizione che l’OMS dava di salute era “assenza di malattia”, negli anni successivi si è cominciato a parlare di qualità della vita e, più recentemente, di qualità della vita correlata alla salute (Health-Related Quality of Life). Nelle ultime due decadi il concetto di salute correlato alla Qualità di Vita (QoL) ha assunto un’importanza sempre maggiore soprattutto in malattie, come le patologie neuromuscolari, in cui la presenza di terapie spesso esclusivamente sintomatiche ha reso necessario individuare, tra gli obiettivi primari, proprio il miglioramento della qualità di vita. |
 | Il sonno e i disturbi respiratori notturni nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. | I ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore del Gruppo di ricerca sulle Malattie Muscolari, diretto dal prof. Enzo Ricci, e del Laboratorio per la Medicina del Sonno, diretto dal dott. Giacomo Della Marca, hanno unito le proprie esperienze per disegnare un progetto di ricerca, condotto presso il Policlinico “A. Gemelli” di Roma, al fine di approfondire gli aspetti patologici legati al sonno e ai disturbi respiratori notturni nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. |
 | Distrofia, nuovi progressi con terapia genica e staminali | La nuova tecnica messa a punto da un'équipe italiana permette di superare parte degli ostacoli per far arrivare, nei topi, il gene terapeutico. E i sintomi della patologia migliorano. Nuovo passo in avanti per combattere la distrofia muscolare: una particolare terapia genica, in grado di superare parte degli ostacoli, ha permesso di traghettare il gene terapeutico nelle cellule muscolari di topi affetti dalla stessa forma di distrofia muscolare. A metterla a punto è stata un'équipe di scienziati guidati da Giulio Cossu e Francesco Saverio Tedesco, del San Raffaele e dell'Università di Milano, che sono riusciti a migliorare i sintomi negli animali, aprendo così nuove prospettive per contrastare la malattia anche nell'uomo. |
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