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| Obiettivo principale: sviluppo di progetti di ricerca scientifica |
| FSHD Italia favorirà lo sviluppo di progetti di ricerca clinico-biologici ad elevata complessità, condotti da uno o più Centri esperti nel campo della malattia, progetti che siano focalizzati sull’osservazione e lo studio dei pazienti. In particolare, saranno sviluppate ricerche inerenti i meccanismi fisiopatologici alla base della degenerazione muscolare, lo studio degli aspetti infiammatori, la definizione della storia naturale della malattia, il follow-up basato sull'utilizzo della RM muscolare, la attuabilità di modelli terapeutici basati sull’utilizzo di cellule staminali. Saranno inoltre sviluppate strategie di studio delle forme infantili, basate sulla consapevolezza e la collaborazione dei genitori. Dichiarazione del Prof Enzo Ricci, responsabile scientifico di FSHD Italia e docente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Dipartimento di Neuroscienze, Policlinico Gemelli (Roma): ‘Caratteristica peculiare della FSHD, che la distingue da altre forme di Distrofia Muscolare, è quella di svilupparsi nel tempo coinvolgendo gruppi muscolari precedentemente sani e capaci di prestazioni elevate (non pochi pazienti hanno una storia di eccellenza in varie discipline atletiche). Il fatto che ancora oggi non sia disponibile alcun trattamento efficace per la FSHD è anche dovuto alla nostra incapacità di rispondere alla domanda: come, quando e perchè i muscoli si ammalano? Insufficiente è stata l’attenzione dedicata finora all’osservazione dei pazienti. Sono convinto che la FSHD sia una malattia potenzialmente curabile: ove si consideri che in ogni momento, in ciascun paziente affetto da FSHD vi sono muscoli non colpiti dalla malattia, si comprende come il primo obiettivo sia preservare l’integrità di tali muscoli il più a lungo possibile. E’ pertanto ipotizzabile di poter prevenire o rallentare l’evoluzione della malattia ove si individuino i meccanismi che, nei singoli muscoli, contribuiscono al processo degenerativo. Solo la condivisione degli obiettivi ed una collaborazione strettissima tra gli individui affetti dalla malattia ed i ricercatori clinici e di base possono consentire di compiere i progressi decisivi per arrivare a curare questa malattia. Lo scopo principale di FSHD Italia, in accordo ed in collaborazione con le altre Associazioni per la FSHD presenti nel mondo, è proprio quello di creare lo spirito di squadra indispensabile per vincere questa partita. |
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| ATTIVITA' SVOLTE |
Benché la forma FSH di Distrofia Muscolare è una delle più frequenti, la FSHD rientra nel novero delle malattie rare che, per motivi di complessità e prevalenza, presentano specifiche problematiche e necessitano di approcci metodologici non equiparabili ad altre malattie più comuni.
Questa malattia, in particolare, presenta problematiche assistenziali specifiche in relazione:
a) alla complessità biologica;
b) all’eterogenea presentazione clinica e alla carenza di dati sulla storia naturale;
c) alla scarsa conoscenza di tale malattia, spesso trascurata nei corsi di laurea in Medicina e negli stessi corsi di Specializzazione in Neurologia, da parte del medico e del neurologo di base, la qual cosa determina ritardi diagnostici e soprattutto, inadeguatezza degli interventi terapeutici e riabilitativi messi in atto.
A fronte di costi assistenziali, sicuramente elevati, la qualità dell'assistenza
erogata a questi pazienti risulta spesso carente, ciò ha comportato, in Italia
ed all'estero, l'intervento diretto di alcune Associazioni di malati nell'iter
assistenziale del paziente. L’associazione FSHD Italia onlus, fin dall’inizio
della sua costituzione (2008), ha volto la sua attenzione in 3 ambiti operativi
che possono essere definiti, ai fini del raggiungimento della sua mission,
istituzionali:
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Centro Ambulatoriale polispecialistico.
La realizzazione del centro ambulatoriale, che promuove consulenze medico-sanitarie per gli utenti, è stata avviata dall’Associazione con l’intento di andare incontro alle necessità assistenziali dei pazienti affetti da questa particolare forma di distrofia e delle loro famiglie.
L’attività, attraverso la struttura medica che mette a disposizione, fornisce all’utente un supporto e assistenza medica finalizzati alla “presa in carico” della malattia. Il Centro offre ai pazienti affetti da fshd un adeguato follow-up clinico consistente nella presenza di medici con esperienza specifica, in un’attività clinica integrata e coordinata tra numerose figure specialistiche e nell’esecuzione periodica di valutazioni cliniche ed esami strumentali.
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Ambulatorio multidisciplinare di medicina del sonno per pazienti FSHD
A partire dal mese di ottobre 2011, con il sostegno dell’Associazione dei pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale “FSHD Italia ONLUS”, è stato attivato presso lo studio medico “Centro le Muse”, sede operativa dell’Associazione, un Ambulatorio multidisciplinare per la diagnosi e la terapia dei disturbi del sonno nella Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD).
Recenti studi scientifici hanno infatti dimostrato la presenza di una scarsa qualità del sonno in questa popolazione di pazienti per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici. Alcuni di natura fisica, come la presenza di dolore notturno, una ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB), le quali possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare; altre cause possono essere più strettamente di natura psicologica, conseguenti per lo più a disturbi dell’umore o d’ansia.
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Servizio di supporto psicologico per pazienti FSHD
Cosa significhi sapere di avere una malattia cronica e degenerativa lo può comprendere davvero fino in fondo solo chi ne è affetto. Non esiste un modo giusto o uno modo sbagliato per affrontare la malattia, ma è opportuno trovare la propria strada personale per gestire al meglio una situazione difficile. Ecco perché non vi sono indicazioni che vadano bene per tutti indistintamente ma sicuramente condividere il disagio con chi è vicino a noi, non isolarsi, esprimere le proprie emozioni a riguardo può essere una forma di cura emotiva che aiuta quantomeno ad affrontare con consapevolezza gli ostacoli che possono presentarsi nel corso della malattia.
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Attività di tutela sportello di informazione
Un'altra importante attività ordinaria dell’associazione è quella di offrire, attraverso uno sportello d’ascolto, orientamento ai pazienti con informazioni circa i servizi socio-sanitari (specifici per il tipo di patologia) e socio-assistenziali a cui il paziente può rivolgersi.
Lo sportello non solo raccoglie dati, richieste, problemi ma fornisce risposte, volendo essere un tramite tra i servizi offerti dai vari Enti socio-sanitari e le richieste degli utenti al fine di promuovere pratiche di orientamento e sensibilizzazione in materia di miglioramento della qualità della vita.
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FSHDrive: Il servizio per la mobilità di FSHD Italia
L’auto, per le persone disabili, rappresenta qualcosa di molto importante: realizza pari opportunità di vita lavorativa e di relazione. Aiuta ad essere integrati nella società.
Per andare incontro alle frequenti richieste dei nostri utenti, abbiamo così istituito FSHDrive, un servizio che dà un aiuto concreto, che semplifica la burocrazia.
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| Tipologia e
numero dei destinatari delle attività
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Tipologia dei destinatari delle attività istituzionali di FSHD Italia sono::
-pazienti
e familiari
-istituzioni pubbliche
-strutture sanitarie
-associazioni di categoria
-medici
e specialisti
-operatori sanitari
Il numero dei destinatari diretti, pazienti, è di 300 all’anno.
Ogni anno FSHD Italia onlus raggiunge oltre 600 utenti (pazienti, familiari, medici, soci, volontari).
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| Approfondimenti |
LO SAPEVI CHE:
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La FSHD ha una prevalenza stimata in circa 6 casi per 100.000 abitanti, ma coinvolge in realtà, essendo una malattia ereditaria con modalità di trasmissione Autosomica Dominante (in cui ciascun affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli), quote più ampie della popolazione in rapporto al rischio presente nei familiari di ogni singolo caso indice, di sviluppare la malattia o di poterla trasmettere. A ciò si aggiunga che le recenti acquisizioni della genetica molecolare hanno evidenziato la presenza di numerosi casi paucisintomatici o del tutto asintomatici precedentemente misconosciuti, comunque a rischio di trasmettere la malattia.
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