L'Associazione è nata per rappresentare i pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale |
L’associazione FSHD-Distrofia Muscolare Facio-scapolo-omerale: Ricerca e Sostegno Onlus (FSHD Italia onlus), costituita nel 2008, è un’organizzazione che si propone di rappresentare i pazienti affetti dalla distrofia Facio-scapolo-omerale (FSHD) e le loro famiglie al fine di promuovere la conoscenza della malattia e la diffusione dei metodi più aggiornati per migliorare la qualità della vita. La FSHD ha una prevalenza stimata in circa 6 casi per 100.000 abitanti, ma coinvolge in realtà, essendo una malattia ereditaria con modalità di trasmissione Autosomica Dominante (in cui ciascun affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli), quote più ampie della popolazione in rapporto al rischio presente nei familiari di ogni singolo caso indice, di sviluppare la malattia o di poterla trasmettere. A ciò si aggiunga che le recenti acquisizioni della genetica molecolare hanno evidenziato la presenza di numerosi casi paucisintomatici o del tutto asintomatici precedentemente misconosciuti, comunque a rischio di trasmettere la malattia. L’associazione, si prefigge di lavorare in stretta collaborazione con le istituzioni e le organizzazioni che perseguono finalità di tutela della salute e di sostegno a favore delle persone colpite dalla distrofia, operando nei settori della ricerca scientifica, dell'assistenza socio-sanitaria e della tutela dei diritti del malato.
Particolare attenzione è posta alle forme infantili, considerate le più severe, in quanto l’insorgenza precoce e l’evoluzione più rapida.
Ai fini associativi FSHD Italia onlus si avvale, in qualità di coordinatore scientifico, della preziosa collaborazione scientifica del Prof. Enzo Ricci, ricercatore del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.
La sua azione si esplica mediante:
- diffusione di informazioni;
- attivazione di strumenti e forme di tutela dei pazienti affetti da FSHD mediante:
l’assistenza e l’intervento diretto;
- promozione di progetti finalizzati a migliorare le situazioni segnalate dai pazienti,
mediante la realizzazione di campagne e progetti specifici;
- - alleanze e collaborazioni con altri soggetti, siano essi organizzazioni analoghe o soggetti pubblici e privati, in una logica di partnership, per costruire sinergie sui medesimi obiettivi;
-interlocuzione con le autorità sanitarie competenti.
L’associazione si propone in particolare di promuovere attività finalizzate a:
- informare e sensibilizzare l’opinione pubblica relativamente ai problemi delle persone affette da FSHD;
- promuovere e sostenere studi e ricerche che si occupino della malattia;
- garantire assistenza socio-sanitaria
tramite la promozione di strutture finalizzate a
promuovere la presa in carico dei pazienti al fine di favorirne il miglioramento delle
condizioni di vita;
- interagire con il mondo sanitario istituzionale affinché siano prese in considerazione
l’importanza della diagnosi, delle cure e della ricerca sulla Distrofia muscolare facio-
scapolo-omerale;
- organizzare convegni e corsi di aggiornamento;
- favorire il dialogo con il mondo farmaceutico, le organizzazioni e gli enti di studio e ricerca al fine di promuovere lo scambio di informazioni sui programmi di ricerca nonché sugli sviluppi nel campo della neurologia e delle malattie neuromuscolari.
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