Attivazione di un ambulatorio multidisciplinare di medicina del sonno per pazienti FSHD
A partire dal mese di novembre 2011, con il sostegno dell’Associazione dei pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale “FSHD Italia ONLUS”, verrà attivato presso lo studio medico “Centro le Muse”, sede operativa dell’Associazione, un Ambulatorio multidisciplinare per la diagnosi e la terapia dei disturbi del sonno nella Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD). Recenti studi scientifici hanno infatti dimostrato la presenza di una scarsa qualità del sonno in questa popolazione di pazienti per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici. Alcuni di natura fisica, come la presenza di dolore notturno, una ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB), le quali possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare; altre cause possono essere più strettamente di natura psicologica, conseguenti per lo più a disturbi dell’umore o d’ansia.

Ricerca sulle cellule staminali: studio sui mesangioblasti pubblicato sulla rivista Cell Transplantation
Proseguono gli studi sulle cellule staminali nella FSHD condotti presso il Dipartimento di Neuroscienze dell' Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma dalla Dott.ssa Roberta Morosetti dal Dr. Massimiliano Mirabella, in collaborazione con il gruppo del Prof. Enzo Ricci. In assenza di terapie disponibili per correggere il difetto genetico, la ricerca apre la strada a nuove possibilità terapeutiche della FSHD. Per oltre un decennio la possibilità di una terapia delle Distrofie Muscolari attraverso strategie basate sull’utilizzo di cellule staminali si è focalizzata sull’uso dei mioblasti, cellule derivate dalle cosiddette “cellule satelliti”, che sono deputate alla riparazione del danno muscolare e che sono facilmente ottenibili attraverso una biopsia muscolare ed espandibili in vitro.

* Ricercatori: Morosetti R, Gidaro T, Broccolini A, Gliubizzi C, Sancricca C, Tonali PA, Ricci E, Mirabella M.

Qualità di vita, dolore e depressione del tono dell'umore nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Negli ultimi anni si è assistito ad un progressivo cambiamento del concetto di salute; infatti, se fino al 1948 la definizione che l’OMS dava di salute era “assenza di malattia”, negli anni successivi si è cominciato a parlare di qualità della vita e, più recentemente, di qualità della vita correlata alla salute (Health-Related Quality of Life). Nelle ultime due decadi il concetto di salute correlato alla Qualità di Vita (QoL) ha assunto un’importanza sempre maggiore soprattutto in malattie, come le patologie neuromuscolari, in cui la presenza di terapie spesso esclusivamente sintomatiche ha reso necessario individuare, tra gli obiettivi primari, proprio il miglioramento della qualità di vita.

* Ricercatori: L. Padua, I. Aprile, R. Frusciante

Il sonno e i disturbi respiratori notturni nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.
Aspetti patologici legati al sonno e ai disturbi respiratori notturni. I pazienti con patologie neuromuscolari presentano una scarsa qualità soggettiva del sonno per effetto di diversi meccanismi fisiopatologici, tra cui i più rilevanti sono la presenza di dolore notturno, la ridotta mobilità nel letto durante il sonno, l’accumulo di secrezioni a livello delle vie aeree, le alterazioni del tono dell’umore, ma soprattutto le anomalie respiratorie notturne (Sleep Disordered Breathing, SDB). Gli SDB, infatti, possono causare numerose e potenzialmente gravi complicazioni a livello respiratorio e del sistema cardiovascolare in sovrapposizione alla malattia muscolare; essi sono stati studiati e riscontrati in molte forme di distrofia muscolare, come la distrofia muscolare di Duchenne, la distrofia miotonica e le distrofie muscolari dei cingoli.

* Ricercatori: G. Della Marca, R. Frusciante, C. Vollono, S. Dittoni

Distrofia, nuovi progressi con terapia genica e staminali
La nuova tecnica messa a punto da un'équipe italiana permette di superare parte degli ostacoli per far arrivare, nei topi, il gene terapeutico. E i sintomi della patologia migliorano Nuovo passo in avanti per combattere la distrofia muscolare: una particolare terapia genica, in grado di superare parte degli ostacoli, ha permesso di traghettare il gene terapeutico nelle cellule muscolari di topi affetti dalla stessa forma di distrofia muscolare. A metterla a punto è stata un'équipe di scienziati guidati da Giulio Cossu e Francesco Saverio Tedesco, del San Raffaele e dell'Università di Milano, che sono riusciti a migliorare i sintomi negli animali, aprendo così nuove prospettive per contrastare la malattia anche nell'uomo.

* Da Repubblica del 17 agosto 2011 di DI ALESSIA MANFREDI